CUALES SON LOS SINTOMAS ?

En el recien nacido:
Un retraso en la expulsion del meconio ( primeras heces del recien nacido ), pueden ser un elemento de sospecha de padecer la fibrosis quistica aunque no necesariamente.
Una obstruccion intestinal del recien nacido es mas evocadora y es frecuente encontrar esta patologia en el bebe que padece FQ en un 10 % de los casos, se conoce como ileo meconial.
Una lenta recuperacion de peso es tambien un hecho a considerar. Se sabe que el bebe pierde una fraccion de su peso en los primeros dias de su vida, entre un 5 y un 10 % de su peso, y que es recuperado al cabo de 8 a 10 dias o incluso menos. Un bebe afecto de FQ puede tardar entre 12 o 20 dias en alcanzar de nuevo su peso de nacimiento, seņal a tener en cuenta.
En el niņo:
La curva de peso es inferior a la normal, tiene apetito pero no engorda, digiere mal, tiene dolores abdominales, produce heces particularmente fetidas, a veces abundantes y mas bien aceitosas, son otros elementos a tener en cuenta para un diagnostico.
Tose y su tos se parece a la de la tos ferina: seca, repetitiva y sobre todo agotadora.
Suda mucho, su almohada quiza este mojada por la maņana. Y ademas, es un sudor salado.

Es una enfermedad general que afecta las propiedades de la mucosidad. Este producto organico fabricado por las glandulas mucosas, se situa en los bronquios, en el tubo digestivo, etc. Su exagerada viscosidad dificulta su expulsion y provoca el conjunto de  las anomalias de la FQ.
De esta forma, los bronquios se obstruyen y se infectan provocando la tos y la expectoracion, siendo estas las principales caracteristicas de la enfermadad.
A nivel digestivo, higado y pancreas se encuentran generalmente afectados. Las enzimas pancreaticas no pueden realizar su funcion digestiva, sobre todo a nivel de grasas.
Las consecuencias inmediatas son dolores abdominales, diarreas o estreņimiento y dificultades para aumentar de peso.

DIAGNOSTICO

La observacion de los signos clinicos antes mencionados, sugieren un diagnostico de manera especifica por el test del sudor.
Este test consiste en determinar el cloro y el sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ.
Es conveniente aclarar que las tasas mas o menos importantes de cloro o sodio no determinan la gravedad de la enfermedad.
Practicado en un laboratorio especializado el test indoloro se repite tres veces con el fin de confirmar los valores obtenidos.
Tambien existe un diagnostico prenatal dirigido a parejas portadoras del gen y a familias que tengan algun miembro afecto de FQ.
Permite determinar a partir de la decima semana del embarazo si el niņo esta enfermo o no. Pertenece a cada pareja, la libertad de tomar una determinada decision, en funcion de los resultados de las pruebas.

 

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