¿ Que es ?
Es una enfermedad genetica y hereditaria, siempre transmitida conjuntamente por ambos padres
sin intencionalidad. Afecta tanto a niñas como a niños y aunque esta presente
desde la misma concepcion se puede manifestar mas o menos despues de la misma.
Es una enfermedad cronica que ocasiona una patologia de tipo evolutivo que varia
de una persona a otra, y aunque es una enfermedad grave de ningun modo es
contagiosa.
Es conocida con dos nombres en España como FIBROSIS
QUISTICA haciendo referencia al aspecto fibroso y
quistico que adquieren los organos afectados, como los pulmones
y el
pancreas y MUCOVISCIDOSIS
por la consistencia viscosa de las mucosidades de
las personas enfermas.
Quizas el nombre mas conocido internacionalmente sea su nomenclatura anglosajona
de CISTYC FIBROSIS.
Definicion
El diccionario nos da esta definicion:
Fibrosis quística,
alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una
secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del páncreas
e infecciones crónicas de los pulmones. Los pacientes con insuficiencia pancreática pueden tomar enzimas
pancreáticas con las comidas. Los pacientes con infecciones respiratorias
pueden ser tratados con antibióticos, con aerosoles que reducen la obstrucción
de la vía aérea y fluidifican las secreciones espesas, y fisioterapia que
ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones gracias a la tos. La
obstrucción intestinal ocurre sobre todo en la infancia (ileo
meconial),
y puede requerir cirugía.
Si ambos progenitores son portadores del gen responsable de la enfermedad, la
probabilidad de que un descendiente padezca el proceso es de 1 sobre 4. El gen
causal de la fibrosis quística fue identificado en el cromosoma
7 en 1989. Desde esa fecha se
han descrito más de 300 mutaciones distintas del gen de la fibrosis quística,
y se han desarrollado diferentes tests para descubrir las alteraciones más
frecuentes. Estos tests pueden detectar a los portadores asintomáticos de la
enfermedad. Se están realizando ensayos con la enzima recombinante humana de ADN
con el objetivo de fluidificar las secreciones mucosas. La utilización de la
terapia génica en el tratamiento de la fibrosis quística también se encuentra
en estadio experimental.
¿ Cuando
aparecio la enfermedad ?
El estudio genetico de la FQ
ha experimentado un gran avance en los ultimos años, permitiendo desarrollar la
investigacion en distintos ambitos. Con el fin de estimar el origen de la
mutacion genetica causante de esta enfermedad, se publico un trabajo en la
revista cientifica "NATURE
GENETICS" en Junio de 1994,
donde se analizan 15 regiones europeas en relacion a la mutacion deltaF508,
la mas frecuente en todas las poblaciones. El estudio estima que esta enfermedad
aparecio hace 50000 años,
en una poblacion distinta y que fue expandida por primera vez en el paleolitico.
La FQ se habria extendido a lo largo de los siglos hacia el oeste y
habria alcanzado, de esta forma Europa, America Latina, America del Norte y
australia.
Mas cerca de nosotros, su presencia esta señalada en la literatura y
encontramos en el siglo XVII
relatos de historias que nos hablan de los niños " del
beso salado ". Las
primeras descripciones de la enfermedad como tal aparecen en 1936,
bajo el estudio del profesor Fanconi.
La describe y le da el nombre de Fibrosis quistica de pancreas. Hay que
esperar a 1953
para que el profesor Di Sant
Agnese proponga un metodo de
diagnostico todavia utilizado hoy en dia, porque es el unico especifico de la
enfermedad: el test del sudor.
En 1989
se localiza el cromosoma donde se situa el gen de la fibrosis quistica:
el cromosoma 7.
En 1989 comienza
una etapa decisiva, pues por fin se localiza la anomalia genetica que provoca la
enfermedad. Es una victoria de todos los grupos de investigacion que trabajan en
el estudio de la FQ.
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