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¿ Que es ?

Es una enfermedad genetica y hereditaria, siempre transmitida conjuntamente por ambos padres sin intencionalidad. Afecta tanto a niñas como a niños y aunque esta presente desde la misma concepcion se puede manifestar mas o menos despues de la misma.
Es una enfermedad cronica que ocasiona una patologia de tipo evolutivo que varia de una persona a otra, y aunque es una enfermedad grave de ningun modo es contagiosa.
Es conocida con dos nombres en España como FIBROSIS QUISTICA haciendo referencia al aspecto fibroso y quistico que adquieren los organos afectados, como los pulmones y el pancreas y MUCOVISCIDOSIS por la consistencia viscosa de las mucosidades de las personas enfermas.
Quizas el nombre mas conocido internacionalmente sea su nomenclatura anglosajona de CISTYC FIBROSIS.

Definicion

El diccionario nos da esta definicion:
Fibrosis quística, alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del páncreas e infecciones crónicas de los pulmones. Los pacientes con insuficiencia pancreática pueden tomar enzimas pancreáticas con las comidas. Los pacientes con infecciones respiratorias pueden ser tratados con antibióticos, con aerosoles que reducen la obstrucción de la vía aérea y fluidifican las secreciones espesas, y fisioterapia que ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones gracias a la tos. La obstrucción intestinal ocurre sobre todo en la infancia (ileo meconial), y puede requerir cirugía.
Si ambos progenitores son portadores del gen responsable de la enfermedad, la probabilidad de que un descendiente padezca el proceso es de 1 sobre 4. El gen causal de la fibrosis quística fue identificado en el cromosoma 7 en 1989. Desde esa fecha se han descrito más de 300 mutaciones distintas del gen de la fibrosis quística, y se han desarrollado diferentes tests para descubrir las alteraciones más frecuentes. Estos tests pueden detectar a los portadores asintomáticos de la enfermedad. Se están realizando ensayos con la enzima
recombinante humana de ADN con el objetivo de fluidificar las secreciones mucosas. La utilización de la terapia génica en el tratamiento de la fibrosis quística también se encuentra en estadio experimental.

¿ Cuando aparecio la enfermedad ?

El estudio genetico de la FQ ha experimentado un gran avance en los ultimos años, permitiendo desarrollar la investigacion en distintos ambitos. Con el fin de estimar el origen de la mutacion genetica causante de esta enfermedad, se publico un trabajo en la revista cientifica "NATURE GENETICS" en Junio de 1994, donde se analizan 15 regiones europeas en relacion a la mutacion deltaF508, la mas frecuente en todas las poblaciones. El estudio estima que esta enfermedad aparecio hace 50000 años, en una poblacion distinta y que fue expandida por primera vez en el paleolitico.
La FQ se habria extendido a lo largo de los siglos hacia el oeste y habria alcanzado, de esta forma Europa, America Latina, America del Norte y australia.
Mas cerca de nosotros, su presencia esta señalada en la literatura y encontramos en el siglo XVII relatos de historias que nos hablan de los niños " del beso salado ". Las primeras descripciones de la enfermedad como tal aparecen en 1936, bajo el estudio del profesor Fanconi. La describe y le da el nombre de Fibrosis quistica de pancreas. Hay que esperar a 1953 para que el profesor Di Sant Agnese proponga un metodo de diagnostico todavia utilizado hoy en dia, porque es el unico especifico de la enfermedad: el test del sudor.
En 1989 se localiza el cromosoma donde se situa el gen de la fibrosis quistica: el cromosoma 7.
En 1989 comienza una etapa decisiva, pues por fin se localiza la anomalia genetica que provoca la enfermedad. Es una victoria de todos los grupos de investigacion que trabajan en el estudio de la FQ.

 

 

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